МУТАЦІЇ В ЯКОМУ ГЕНІ ОКРІМ BRCA1/2 Є ПОКАЗОМ ДО РИЗИК-ЗНИЖУЮЧОЇ МАСТЕКТОМІЇ?

Яка відповідь є правильною?

• ATM
• CHEK2
• BRIP1
• RAD51C

Мутації в гені, що можуть бути показанням до ризик-знижуючої мастектомії

Мутації в генах BRCA1 та BRCA2 є добре відомими факторами ризику розвитку раку молочної залози. Проте, окрім цих генів, існують і інші, які також можуть підвищити ймовірність виникнення цієї хвороби і стати показанням до профілактичної мастектомії.

Один із таких генів – CHEK2. Мутації в цьому гені також пов’язані з підвищеним ризиком раку молочної залози. Люди з наявністю патогенних варіантів CHEK2 мають значно більшу ймовірність захворювання на рак у порівнянні з загальною популяцією.

Окрім CHEK2, ще одним важливим геном є BRIP1. Мутації в цьому гені також можуть бути показанням для ризик-знижуючої мастектомії. BRIP1 грає важливу роль у регуляції репарації ДНК, тому його дефекти можуть спричинити порушення в цьому процесі і збільшити ризик розвитку раку.

RAD51C – ще один ген, мутації в якому можуть бути пов’язані з раком молочної залози. RAD51C відіграє важливу роль у здатності клітини до репарації пошкодженого ДНК, тому його дефекти можуть призводити до накопичення мутацій і розвитку ракових пухлин.

З усіх вищезазначених варіантів, вірним є вибір CHEK2. Цей ген також викликає зміни в механізмі контролю за роботою клітин і може бути фактором ризику для раку молочної залози, що робить його ще одним важливим геном, для якого має бути врахована можлива необхідність проведення профілактичних заходів.