| Фенілкетонурія, також відома як PKU, – це спадкове метаболічне захворювання, яке призводить до накопичення в організмі фенілаланіну, незамінної амінокислоти. Надлишок фенілаланіну може пошкодити мозок, викликаючи інтелектуальну недостатність, судоми та поведінкові проблеми.
Успадкування фенілкетонурії відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що захворювання проявляється лише у тих людей, які успадкували два дефектних гени від обох батьків. Носіями захворювання є люди, які мають лише один дефектний ген, але не мають симптомів.
Фенiлкетонурія виникає внаслідок мутацій у гені РАН, який кодує фермент фенілаланінгідроксилазу. Цей фермент відповідає за перетворення фенілаланіну на іншу амінокислоту, тирозин. Якщо фермент не функціонує належним чином, фенілаланін накопичується в організмі.
Оскільки фенілкетонурія є аутосомно-рецесивним захворюванням, існують три можливі генотипи:
- AA: Нормальний генотип. Обидва гени РАН є функціональними, і захворювання не проявляється.
- Aa: Носійський генотип. Один ген РАН є функціональним, а інший – дефектним. У носіїв немає симптомів, але вони можуть передати дефектний ген своїм дітям.
- aa: Захворювання генотип. Обидва гени РАН є дефектними, і у людини проявляються симптоми фенілкетонурії.
Ймовірність успадкування фенілкетонурії від батьків залежить від їхнього генотипу:
- Якщо обидва батьки мають нормальний генотип (AA), їхня дитина не матиме захворювання.
- Якщо один батько має нормальний генотип (AA), а інший – носійський (Aa), кожна дитина має 50% ймовірність бути носієм або не мати захворювання.
- Якщо один батько має нормальний генотип (AA), а інший – хворий (aa), усі їхні діти будуть носіями захворювання.
- Якщо обидва батьки мають носійський генотип (Aa), кожна дитина має 25% ймовірність бути здоровою, 50% ймовірність бути носієм і 25% ймовірність захворіти на фенілкетонурію.
- Якщо один батько має носійський генотип (Aa), а інший – хворий (aa), кожна дитина має 50% ймовірність бути носієм і 50% ймовірність захворіти на фенілкетонурію.
- Якщо обидва батьки мають захворювання генотип (aa), усі їхні діти будуть хворіти на фенілкетонурію.
Варто зазначити, що ризик успадкування фенілкетонурії може відрізнятися в різних популяціях залежно від частоти гена-носія в популяції.
Успадкування фенілкетонурії
Фенілкетонурія (фенілаланинова гідроксилаза дефіцит, ФКУ) – це спадкове захворювання обміну речовин, спричиненого мутацією в гені PAH, який кодує фермент фенілаланінову гідроксилазу. Фермент перетворює фенілаланін, амінокислоту, що міститься в їжі, в тирозин.
При ФКУ фермент фенілаланінової гідроксилази не функціонує належним чином, що призводить до накопичення фенілаланіну в організмі. Надлишок фенілаланіну може спричинити такі симптоми, як інтелектуальна недієздатність, порушення поведінки, мікроцефалія, судоми, дерматит та світла шкіра.
ФКУ успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що дитина повинна отримати по одній копії дефектного гена від обох батьків, щоб розвинути захворювання. Батьки, які мають один дефектний ген (носії), не страждають на ФКУ, але можуть передати ген своїм дітям.
Ризик успадкування ФКУ залежить від статусу носійства батьків. Якщо обидва батьки є носіями, то ризик народження дитини з ФКУ становить 25%. Якщо один з батьків має ФКУ, а інший є носієм, то ризик становить 50%. Якщо лише один з батьків є носієм, то ризик становить 12,5%.
У разі наявності сімейного анамнезу ФКУ або якщо пара має підвищений ризик народження дитини з ФКУ, рекомендується пройти генетичне консультування та тестування. Генетичне тестування може визначити, чи є людина носієм дефектного гена, і оцінити ризик передачі захворювання дітям.
Раннє виявлення та лікування ФКУ є важливими для запобігання ускладненням. Лікування зазвичай включає дієту з низьким вмістом фенілаланіну. Дієта вимагає ретельного моніторингу та оцінки, щоб гарантувати достатнє споживання необхідних поживних речовин та відстежувати рівень фенілаланіну в крові.
Вчасне виявлення, лікування та дієтичне управління ФКУ можуть допомогти зменшити симптоми та запобігти серйозним довгостроковим наслідкам.
Думки експертів
Автор: Д-р Олена Петрівна Павленко, доктор медичних наук, професор
Фенілкетонурія (ФКУ) – це спадкове захворювання, яке порушує здатність організму засвоювати амінокислоту фенілаланін. Ця амінокислота міститься в багатьох продуктах харчування, включаючи м'ясо, молочні продукти та горіхи.
ФКУ успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що для розвитку захворювання дитина повинна успадкувати два дефектних гени від обох батьків.
Якщо батьки є носіями дефектного гена, то:
- 25% дітей успадкують два нормальних гени (не хворі)
- 50% дітей успадкують один нормальний ген і один дефектний ген (носії, не хворі)
- 25% дітей успадкують два дефектних гени (хворі)
Що відбувається, коли дитина успадковує два дефектних гени?
У такому разі організм дитини не може правильно засвоювати фенілаланін. Ця амінокислота накопичується в крові та мозку, що призводить до пошкодження нервової системи.
Накопичення фенілаланіну може викликати різні проблеми, зокрема:
- Інтелектуальну відсталість
- Гіперактивність
- Проблеми з поведінкою
- Судоми
- Затримка росту
- Фенількетонурова шкіра (світла шкіра, світле волосся та блакитні очі)
Діагностика та лікування ФКУ
ФКУ діагностується за допомогою тесту на рівень фенілаланіну в крові, який проводиться в перші дні життя. Раннє виявлення та лікування ФКУ є дуже важливими для запобігання серйозних ускладнень.
Лікування ФКУ полягає в обмеженні споживання фенілаланіну за допомогою спеціальної дієти. Така дієта повинна бути розроблена дієтологом та забезпечувати дитину всіма необхідними поживними речовинами.
Дотримання спеціальної дієти дозволяє підтримувати рівень фенілаланіну в крові в межах норми, запобігаючи розвитку ускладнень.
Відповіді на питання
Запитання 1: Що таке фенілкетонурія?
Фенілкетонурія (ФКУ) — це генетичне захворювання, що характеризується нездатністю організму розщеплювати амінокислоту фенілаланін.
Запитання 2: Яким чином успадковується ФКУ?
ФКУ успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що для розвитку захворювання необхідно успадкувати дві копії дефектного гена від обох батьків.
Запитання 3: Яка ймовірність успадкування ФКУ, якщо один з батьків є носієм дефектного гена?
Якщо один з батьків є носієм дефектного гена, а інший батько не є, ймовірність народження дитини з ФКУ становить 25%.
Запитання 4: Яка ймовірність успадкування ФКУ, якщо обидва батьки є носіями дефектного гена?
Якщо обидва батьки є носіями дефектного гена, ймовірність народження дитини з ФКУ становить 50%.
Запитання 5: Що означає бути носієм дефектного гена ФКУ?
Носіння дефектного гена ФКУ означає, що особа має одну копію нормального гена та одну копію дефектного гена. Носії не мають симптомів ФКУ, але можуть передати дефектний ген своїм дітям.
Оставить ответ