Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія

ЗахворюванняКомбінована малонова і метилмалонова ацидурія (CMAMMA), також відома як комбінована малонова та метилмалонова ацидемія, є спадковим метаболічним захворюванням, для якого характерні підвищені рівні малонової кислоти та метилмалонової кислоти. Однак рівень метилмалонової кислоти зазвичай перевищує рівень малонової кислоти. CMAMMA вважається не лише органічною ацидурією, а й дефектом мітохондріального синтезу жирних кислот (mtFASII).

ПричиниCMAMMA виникає внаслідок генетичних мутацій у генах ACSF3, MLYCD, ACO2, OPA3 та ETFA, які кодують білки, необхідні для синтезу жирних кислот та розщеплення амінокислот з розгалуженим ланцюгом. Ці мутації порушують функціонування мітохондрій, що призводить до накопичення малонової та метилмалонової кислот в організмі.

СимптомиКлінічні прояви CMAMMA можуть варіюватися від м’яких до тяжких, залежно від типу мутації та віку початку. Хворим можуть бути характерні:

• Затримка розвитку
• Гіпотонія (м’язова слабкість)
• Затримка мовного та рухового розвитку
• Судоми
• Тремтіння
• Дистрофія сітківки
• Кардіоміопатія
• Гепатомегалія (збільшення печінки)
• Лейкодистрофія
• Кома

ДіагностикаДіагноз CMAMMA встановлюється на основі:

• Клінічних симптомів
• Біохімічного аналізу крові, що виявляє підвищені рівні малонової та метилмалонової кислот
• Генетичного тестування для підтвердження мутації

ЛікуванняЛікування CMAMMA спрямоване на зменшення накопичення малонової та метилмалонової кислот та запобігання розвитку ускладнень. Лікування може включати:

• Дієту з низьким вмістом жирів, карнітину та метіоніну
• Добавки карнітину
• Підтримувальну терапію для усунення симптомів

ПрогнозПрогноз для хворих на CMAMMA різниться і залежить від тяжкості захворювання та своєчасності діагностики та лікування. Рання діагностика та лікування можуть значно покращити прогноз. Однак навіть після лікування можливі залишкові неврологічні ускладнення.

ПоширеністьТочна поширеність CMAMMA невідома, оскільки захворювання часто залишається недіагностованим. Однак деякі дослідження припускають, що це може бути одна з найпоширеніших форм метилмалонової ацидемії і, можливо, одне з найпоширеніших вроджених порушень метаболізму.

Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія є рідкісним метаболічним захворюванням, яке може призвести до серйозних наслідків, якщо його не лікувати. Рання діагностика та лікування мають вирішальне значення для покращення прогнозу та мінімізації ускладнень. Підвищення обізнаності про цю хворобу може допомогти забезпечити вчасне лікування та покращити результати для людей, які страждають на CMAMMA.

Часті запитання

• Що викликає CMAMMA?

  • Генетичні мутації

• Які симптоми CMAMMA?

  • Затримка розвитку, м’язова слабкість, судоми, кардіоміопатія

• Як діагностується CMAMMA?

  • Біохімічний аналіз крові, генетичне тестування

• Чи існує лікування від CMAMMA?

  • Дієтичні обмеження, добавки карнітину, підтримувальна терапія

• Який прогноз для людей з CMAMMA?

  • Залежить від тяжкості захворювання та своєчасності лікування