CPN1

CPN1 – Карбоксипептидаза N суб'єдиниця 1

Короткий опис

CPN1 – білок, що кодується однойменним геном, розташованим на короткому плечі 10-ї хромосоми у людей. Цей білок є суб'єдиницею ферменту карбоксипептидази N, який відіграє важливу роль у ряді фізіологічних процесів.

Ген

Ген CPN1 розташований на короткому плечі 10-ї хромосоми в позиції 10p11.23. Він складається з 10 екзонів та 9 інтронів. Ген кодує поліпептидний ланцюг, що містить 458 амінокислот.

Структура

CPN1 є поліпептидним ланцюгом з молекулярною масою 52 286 (кДа). Він складається з трьох основних структурних елементів:

• Домен пропептидази (propeptide domain): Розташований на N-кінці білка і відповідає за активацію ферменту.
• Каталітичний домен: Містить активний сайт ферменту, який відповідає за протеолітичну активність.
• C-кінцевий домен: Зв'язується з іншими суб'єдиницями карбоксипептидази N, утворюючи цілісний фермент.

Функція

CPN1 є суб'єдиницею ферменту карбоксипептидази N, яка відіграє важливу роль у кількох фізіологічних процесах, включаючи:

• Перетравлення білка: Карбоксипептидаза N допомагає перетравлювати білки в тонкому кишечнику, видаляючи амінокислити з C-кінця поліпептидних ланцюгів.
• Активація гормонів: Карбоксипептидаза N бере участь в активації деяких гормонів, таких як інсулін та глюкагон.
• Диференціювання клітин: Карбоксипептидаза N відіграє роль у диференціюванні та дозріванні клітин в організмі.

Клінічне значення

Мутації в гені CPN1 можуть спричинити розвиток кількох захворювань, включаючи:

• Дефіцит карбоксипептидази N: Рідке аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується порушенням перетравлення білка та затримкою росту.
• Хронічна діарея: Дефіцит карбоксипептидази N може викликати хронічну діарею через нездатність перетравлювати білки.
• Рак підшлункової залози: Деякі дослідження показали, що мутації в гені CPN1 можуть бути пов'язані з підвищеним ризиком розвитку раку підшлункової залози.

CPN1 – важливий білок, який відіграє ключову роль у багатьох фізіологічних процесах. Мутації в гені CPN1 можуть призвести до розвитку деяких захворювань, що підкреслює його клінічне значення.

Часто задавані запитання

1. Що таке карбоксипептидаза N?
2. Яка роль CPN1 у структурі та функції карбоксипептидази N?
3. Які фізіологічні процеси залежать від карбоксипептидази N?
4. Які клінічні наслідки мутацій у гені CPN1?
5. Як діагностують та лікують дефіцит карбоксипептидази N?