Фенілкетонурія, також відома як PKU, – це спадкове метаболічне захворювання, яке призводить до накопичення в організмі фенілаланіну, незамінної амінокислоти. Надлишок фенілаланіну може пошкодити мозок, викликаючи інтелектуальну недостатність, судоми та поведінкові проблеми.
Успадкування фенілкетонурії відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що …
Читать еще