ЩО ТАКЕ СМА 1 ТИПУ

СМА 1 типу

Спінальна м’язова атрофія (СМА) 1 типу — генетичне захворювання, яке характеризується прогресуючою слабкістю м’язів. СМА 1 типу є найбільш тяжкою формою СМА і зазвичай починається в ранньому дитинстві.

Причини

СМА 1 типу спричинена мутацією в гені SMN1, який кодує білок виживання мотонейронів (SMN). SMN є білком, необхідним для виживання та функціонування мотонейронів — клітин в спинному мозку, які посилають сигнали, що контролюють м’язові рухи.

Симптоми

Симптоми СМА 1 типу зазвичай проявляються в перші 6 місяців життя. До найпоширеніших симптомів належать:

* Слабкість м’язів
* Зниження м’язового тонусу (гіпотонія)
* Труднощі з диханням
* Труднощі з ковтанням
* Відсутність рухів ніг

Більшість дітей зі СМА 1 типу не можуть сидіти, стояти або ходити. У них також можуть бути проблеми з диханням, ковтанням і смоктанням.

Діагностика

Діагноз СМА 1 типу підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені SMN1. Інші тести, такі як електроміографія (ЕМГ) та біопсія м’язів, можуть бути використані для підтвердження діагнозу та оцінки тяжкості захворювання.

Лікування

На сьогоднішній день існує два схвалених для лікування СМА 1 типу препарати:

* Спінраза (нусинерсен): ін’єкційний препарат, який підвищує рівень білка SMN.
* Зольгенсма (онасемноген абепарвовек): одноразова генна терапія, яка вводить копію здорового гена SMN1 в організм.

Обидва препарати показали позитивні результати в клінічних дослідженнях, що призводять до покращення м’язової сили, функцій дихання та виживання. Однак СМА 1 типу залишається невиліковною хворобою.

Прогноз

Прогноз для дітей зі СМА 1 типу є варіативним. Без лікування середня тривалість життя становить 2 роки. Однак з доступними на сьогодні варіантами лікування прогноз покращився. Більшість дітей зі СМА 1 типу, які отримують лікування, досягають віку підліткового віку.

Дослідження

Активно тривають дослідження для розробки нових і більш ефективних методів лікування СМА 1 типу. До них належать:

* Генна редагування
* Лікарські засоби на основі РНК
* Клітинна терапія

Ці дослідження спрямовані на розробку методів лікування, які можуть не лише сповільнити прогресування захворювання, але і обернути його всп’ять.

Запитання та відповіді про СМА 1 типу

Запитання 1: Що таке СМА 1 типу?

Відповідь: СМА 1 типу (Спінальна м'язова атрофія 1 типу) – це рідкісне нейром'язове захворювання, яке виникає у немовлят і характеризується прогресуючою слабкістю м'язів та атрофією.

Запитання 2: Які причини СМА 1 типу?

Відповідь: СМА 1 типу викликається мутаціями в гені SMN1, який відповідає за вироблення білка SMN, необхідного для функціонування мотонейронів – клітин спинного мозку, що контролюють м'язові рухи.

Запитання 3: Які симптоми СМА 1 типу?

Відповідь: Симптоми СМА 1 типу проявляються в перші місяці життя і включають:

• Слабкість м'язів, що ускладнює рух, ковтання та дихання
• Понижений м'язовий тонус (гіпотонія)
• Трудність підтримки голови
• Зниження рухливості дихальних шляхів
• Проблеми з ковтанням

Запитання 4: Як діагностують СМА 1 типу?

Відповідь: СМА 1 типу діагностується на основі фізичного огляду, сімейного анамнезу та генетичного тестування. Генетичний тест виявляє мутації в гені SMN1.

Запитання 5: Яке лікування СМА 1 типу?

Відповідь: Існує кілька методів лікування СМА 1 типу:

• Замісна терапія нуклеотидами: препарат "Спінраза", який вводять через спинномозкову рідину, замінюючи дефектний ген SMN1.
• Терапія генами: препарати "Золгенсма" та "Авелці", які доставляють функціональну копію гена SMN1 безпосередньо в клітини пацієнта.
• Терапія малим інтерферуючим РНК: препарат "Рісдиплам", який блокує вироблення дефектного білка SMN в організмі.